Pembiakan makhluk hidup ditentukan oleh kualiti gen (gen) dan masing-masing mempunyai perbezaan. Walau bagaimanapun, gen juga mempunyai kemampuan untuk bermutasi sehingga mempengaruhi DNA yang dihasilkan, terutama mempengaruhi protein di dalamnya. Dalam bab ini kita akan membincangkan salah satu mutasi dalam gen, iaitu mutasi titik. Lalu, apa yang dimaksud dengan mutasi titik dan apa jenisnya?
Dalam biologi, mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada tahap gen dan pada tahap kromosom. Mutasi pada tahap gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada tingkat kromosom biasanya disebut penyimpangan. Mutasi dalam gen boleh menyebabkan munculnya alel baru dan menjadi asas untuk variasi spesies baru.
Mutasi titik atau mutasi gen adalah mutasi yang berlaku pada gen atau urutan asas nitrogen dalam DNA. Perubahan komposisi asas nitrogen dalam DNA boleh menyebabkan perubahan protein yang disintesis dan bahkan perubahan dalam fenotip.
Punca mutasi titik ini adalah disebabkan oleh 4 faktor, iaitu kesalahan semasa replikasi DNA oleh mutagen, pemutusan ikatan oksigen-fosfat, penggantian pasangan basa, dan perubahan bilangan basa.
- Kesalahan semasa replikasi DNA oleh mutagen
Pada peringkat S pembelahan sel, setiap sel menggandakan DNAnya melalui proses replikasi DNA, pertama enzim helikase akan membuka rantai ganda DNA. Selanjutnya, enzim DNA polimerase akan menjadi pemangkin pemanjangan rantai DNA, sehingga menghasilkan rantai ganda DNA. Pada tahap ini mutagen dapat bertindak balas, menyebabkan pemasangan urutan asas nitrogen yang salah dalam DNA.
- Putus ikatan oksigen-fosfat
Mutagens boleh menyebabkan ikatan antara oksigen dan fosfat terputus, sehingga bahagian pangkalan DNA yang rosak akan dihubungkan dengan kepingan DNA yang lain. Akibatnya, protein yang disintesis dapat mengalami perubahan.
(Baca juga: Apakah Perkaitan dan Penggabungan?)
- Penggantian pasangan asas
Penggantian pasangan asas adalah penggantian asas nitrogen dengan asas nitrogen yang lain. Penggantian pasangan asas boleh dibahagikan kepada peralihan dan penukaran. Peralihan adalah penggantian asas purin (A, G) oleh asas purine (A, G) atau penggantian asas pyrimidine (T, C) dengan pangkalan pyrimidine (T, C). Transversion adalah penggantian pangkalan purin (A, D) dengan pangkalan pyrimidine (T, C) atau penggantian pangkalan pyrimidine (T, C) oleh pangkalan purin (A, D).
- Perubahan bilangan asas
Mutase gen boleh disebabkan oleh perubahan jumlah asas nitrogen disebabkan oleh kejadian penambahan, penyisipan dan penghapusan.
Jenis Mutasi Titik
Mutasi titik dapat dibahagikan kepada 4 jenis, iaitu mutasi salah tafsir, mutasi senyap, mutasi tidak bermakna, dan mutasi perubahan bingkai baca.
- Missense mutation, adalah perubahan komposisi asas nitrogen yang menyebabkan perubahan asid amino dalam rantai polipetida.
- Mutasi senyap adalah perubahan komposisi asas nitrogen yang tidak menyebabkan perubahan dalam asid amino yang terbentuk dalam sintesis protein.
- Mutasi tidak masuk akal adalah perubahan komposisi asas nitrogen menjadi kodon berhenti, sehingga sintesis protein berhenti dan menghasilkan rantai polipeptida yang lebih pendek.
- Mutasi perubahan bacaan adalah mutasi yang terjadi sebagai hasil penambahan nukleotida ke gen, menyebabkan pergeseran dalam bingkai bacaan kodon.
