4 Gangguan Mendelian yang Perlu Anda Ketahui

Secara umum, setiap anak mempunyai penularan genetik yang diwarisi dari ibu bapa kandung mereka. Genotik yang diturunkan dari ibu bapa ke keturunan mempunyai watak yang sama dengan ibu bapa. Seperti yang dinyatakan dalam keturunan Mendel, yang menjelaskan bahawa warna kulit, ketinggian, warna rambut, bentuk hidung dan bahkan "penyakit yang diwarisi" adalah kesan dari warisan yang diwarisi. Kesan dari sifat yang diwarisi ini boleh disebabkan oleh perubahan dalam satu gen. Kejadian perubahan pada gen tunggal ini juga dikenali sebagai gangguan mendelous.

Gangguan Mendel selalu mengikuti warisan Mendel. Dalam dunia perubatan, bukan sahaja ciri fizikal yang boleh diturunkan oleh ibu bapa kepada anak-anak mereka melalui genofit mereka. Penyakit tertentu juga boleh diwarisi sehingga anak mewarisi penyakit genetik atau gangguan genetik kerana perubahan sifat dan komponen dalam gen. Penyakit genetik boleh disebabkan oleh mutasi baru dalam DNA, atau kelainan pada gen yang diwarisi dari orang tua.

Dalam dunia penyelidikan perubatan, corak pewarisan Mendel sangat berguna untuk menelusuri sejarah penyakit atau gangguan dengan analisis genealogi dan meramalkan susunan genetik keturunan. Puncanya boleh disebabkan oleh alel dominan atau alel resesif. Seperti yang dijelaskan dalam Mendel's Law of Inheritance, pewarisan organisme dalam organisma yang dijelaskan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya 'Experiments on Plant Crosses' terdiri dari dua bagian: hukum pemisahan yang dikenal sebagai Mendel's First Law, dan hukum pasangan bebas. pelbagai) yang dikenali sebagai Undang-Undang Kedua Mendel.

(Baca juga: Warisan Kekayaan dalam Hukum Mendel)

Oleh itu, apa yang dapat anda ketahui mengenai gangguan Mendel atau apa yang biasa dikenali sebagai gangguan genetik yang biasa anda lihat? Ayuh, ikuti perbincangan.

1. Phenylketonuria adalah gangguan resesif autosomal yang juga dikenali sebagai FKU. Individu yang terkena penyakit ini, akan kekurangan enzim fenil alanin hidroksilase, yang dapat memetabolisme asid amino fenil alanin menjadi tirosin.

2. Hemofilia adalah gangguan resesif yang berkaitan dengan seks. Seseorang yang mengalami hemofilik tidak mempunyai keupayaan untuk membeku darah sekiranya tidak ada satu atau faktor pembekuan yang lain. Alel untuk hemofilia diwarisi dari ibu, tetapi selalu lelaki yang menderita penyakit ini kerana ia adalah sifat resesif yang berkaitan dengan seks.

3. Distrofi otot, penyakit ini disebabkan oleh pengembangan pengulangan trinukleotida di kawasan gen 3-aksen yang tidak diterjemahkan pada kromosom 19. Gangguan Mendelian ini dicirikan oleh kehadiran myotonia, yang merupakan kelonggaran otot perlahan setelah penguncupan sedar. Distrofi otot, iaitu kelemahan otot dan kehilangan tisu otot. Di samping itu, ia juga dicirikan oleh katarak dan hipogonadisme.

4. Buta warna, adalah sifat resesif yang berkaitan dengan seks. Buta warna berlaku apabila mata gagal membezakan antara warna merah dan hijau. Penglihatan normal dibawa oleh gen dominan. Kromosom X membawa gen normal dan alel resesifnya. Buta warna selalu menunjukkan pewarisan bergantian.