Makhluk hidup menyerahkan ciri fizikalnya kepada keturunannya. Ini bertujuan untuk mengekalkan ciri induk pada spesies tertentu. Tetapi dalam kes tertentu, sifat ibu bapa tidak sepenuhnya diwarisi dari keturunan, menyebabkan kelainan pada makhluk hidup.
Kelainan pada makhluk hidup atau gangguan genetik disebabkan oleh kelainan pada genom individu. Gangguan ini adalah hasil mutasi DNA yang berlaku secara rawak atau disebabkan oleh masalah persekitaran. Hingga kini, tidak ada penawar untuk gangguan genetik. Mereka hanya dapat dicegah dengan bimbingan genetik yang tepat dan dilakukan dengan bantuan carta silsilah. Gangguan genetik boleh berlaku pada gangguan mendel dan gangguan kromosom.
Gangguan Mendel
Gangguan Mendel disebabkan oleh perubahan dalam satu gen. Coraknya mengikut corak pewarisan Mendel. Corak pewarisan Mendel berguna dalam menelusuri sejarah penyakit dengan analisis silsilah dan meramalkan genotip keturunan. Puncanya boleh disebabkan oleh alel dominan atau alel resesif.
Beberapa contoh gangguan mendel adalah fenilketonuria, hemofilia, distrofi otot, dan rabun warna.
Phenylketonuria adalah gangguan resesif autosom yang juga dikenali sebagai FKU. Individu yang terkena penyakit ini, akan kekurangan enzim fenil alanin hidroksilase, yang dapat memetabolisme asid amino fenil alanin menjadi tirosin.
(Baca juga: Warisan Kekayaan dalam Hukum Mendel)
Hemofilia adalah gangguan resesif yang berkaitan dengan seks. Seseorang yang menderita hemofilia tidak mempunyai keupayaan untuk membeku darah kerana ketiadaan satu atau faktor pembekuan yang lain. Alel untuk hemofilia diwarisi dari ibu, tetapi selalu lelaki yang menderita penyakit ini kerana ia adalah sifat resesif yang berkaitan dengan seks.
Kelainan pada yang hidup, yang kemudiannya distrofi otot . Penyakit ini dicirikan oleh myotonia, yang merupakan kelonggaran otot yang perlahan setelah pengecutan sedar. Di samping itu, penghidap juga mengalami distrofi otot, iaitu kelemahan otot dan kehilangan tisu otot, katarak, dan hipogonadisme, yang merupakan keadaan apabila kelenjar seks di dalam badan menghasilkan hormon yang sangat sedikit atau tidak sama sekali. Distrofi otot ini disebabkan oleh pengulangan trinukleotida yang berlanjutan di kawasan yang tidak diterjemahkan dari gen aksen 3 pada kromosom 19.
Gangguan mendel terakhir adalah buta warna. Buta warna adalah sifat resesif yang berkaitan dengan seks. Buta warna berlaku apabila mata gagal membezakan antara warna merah dan hijau. Penglihatan normal dibawa oleh gen dominan. Kromosom X membawa gen normal dan alel resesifnya. Buta warna selalu menunjukkan pewarisan bergantian.
Gangguan Kromosom
Jenis gangguan sifat seterusnya pada makhluk hidup adalah gangguan kromosom. Gangguan kromosom disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom atau susunan kromosom pada individu.
Manusia mempunyai sejumlah kromosom di semua selnya. Bilangan kromosom dikenali sebagai nombor kromosom diploid yang tetap tetap, iaitu, 46. Di antara 46 kromosom ini, 22 pasangan adalah autosom dan 1 adalah pasangan kromosom seks. Oleh kerana semua gen menggunakan kromosom, setiap perubahan jumlah gen dan kromosom akan menyebabkan penurunan atau peningkatan pelengkap genetik.
Gangguan kromosom disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom atau susunan kromosom pada individu. Kelainan kromosom dalam jumlah kromosom secara umum dapat diklasifikasikan sebagai polyploidy dan aneuploidy. Beberapa gangguan kromosom yang biasa berlaku adalah sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom Turner, dll.
