Kromosom adalah unit genetik yang terdapat di setiap sel makhluk hidup. Bentuknya adalah garis panjang yang terdiri daripada DNA dan protein. Kromosom berfungsi menyimpan bahan genetik dalam organisma. Ini bermaksud bahawa sifat fizikal kita, seperti warna rambut, bentuk wajah dan bentuk mata disimpan pada kromosom.
Kromosom yang terdiri daripada DNA juga bertanggungjawab untuk menyebarkan watak dari satu generasi ke generasi yang lain. Kromosom berperanan dalam membantu pembahagian, pembaikan, pertumbuhan dan pembezaan sel. Kromosom juga mengawal metabolisme sel dan pembentukan struktur protein.
Kerana peranan kromosom yang sangat penting bagi tubuh, keabnormalan kromosom mempunyai kesan fizikal. Gangguan ini boleh berupa sejumlah kromosom yang tidak normal. Berikut adalah beberapa kelainan yang disebabkan oleh kromosom yang tidak normal.
Sindrom Down
Sindrom Down disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom ke-21. Sindrom ini dicirikan oleh ciri-ciri fizikal seperti dahi lebar, leher pendek, dan tangan rata. Selain itu, mulut seseorang dengan sindrom Down juga mempunyai mulut yang terbuka secara kekal, bibir bawah yang sedikit bengkak, dan lidah berkerut panjang.
Sindrom Turner
Sindrom Turner berpunca daripada kehilangan satu kromosom X pada 23 pasangan kromosom. Ini bermakna seseorang yang menghidapi sindrom Turner mempunyai kariotip 45 kromosom. Gangguan genetik ini menyebabkan penghidapnya pendek dan mengalami masalah kesuburan. Keadaan ini secara perubatan dikenali sebagai disgenesis gonad wanita.
(Baca juga: Jadi Bahagian Perkara Genetik, Apa itu Gen dan Kromosom?)
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter berlaku kerana adanya kromosom X tambahan pada lelaki, mengakibatkan kariotip dengan 47 kromosom. Beberapa ciri adalah penampilan watak seksual feminin, ciri fizikal lelaki yang berkurang, dan kemandulan.
Sindrom Wanita Super
Sindrom ini, juga dikenali sebagai sindrom XXX, disebabkan oleh kromosom X tambahan pada wanita. Akibatnya, penghidapnya mempunyai kariotip 47 kromosom. Penghidap sindrom superwoman mengalami perkembangan watak seksual yang tidak normal dan steril pada wanita. Mereka juga mempunyai badan yang lebih tinggi daripada wanita pada umumnya dan sukar bercakap. Sindrom ini diketahui hanya dimiliki oleh 1 dari 1000 wanita, jadi jarang dijumpai.
Sindrom Jacob atau Super Boy Syndrome
Sindrom ini juga dikenali sebagai sindrom XYY. Penderita mempunyai kromosom Y tambahan, menghasilkan kariotip 47 kromosom. Mereka yang menghidap sindrom Jacob menunjukkan pertumbuhan yang tidak normal dan cenderung mengalami gangguan autisme. Sindrom Jacob adalah gangguan yang jarang berlaku, seperti sindrom wanita super.
